成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症を除く。）

1.高度低身長(＜-3 ＳＤＳ)
2.血清IGF-I低値 （註１） (IGFBP-3低値)
3.血清ＧＨ高値(基礎値および刺激試験頂値)
4.外因性ＧＨ （註２） に対するIGF-1反応の欠如(ＩＧＦＢＰ-3反応の欠如)
5.血清ＧＨＢＰ低値(undetectable) （註3）
6.GH受容体遺伝子の異常 （註4） (家族歴可) 　 　　　

1～5をみたすとき:probable 　　　
1～6をみたすとき:definite

註1：

低栄養，肝障害など,IGF-1低値を招く病態が存在しない。

註2：

ＧＨ投与法:0.1 U/kg/day, 1日１回, 4～5日間。

註3：

例外的に正常値の例がある。

註4：

例外的にpost receptor 障害が存在する。

治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか1つ以上を行っている場合