先天性下垂体機能低下症

以下の各ホルモン分泌低下症のいずれかの診断基準を満たすこと。

A. 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症　（他項参照）
B. 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)単独欠損症　（他項参照）

C. 甲状腺刺激ホルモン(TSH)分泌低下症

1. 主要項目

2. (1）症状

   ①　耐寒性低下
   ②　不活発
   ③　皮膚乾燥
   ④　脱毛
   ⑤　発育障害
   

   (2）検査所見

   ①血中TSHは健常者の基準値と比して低値である。
   (但し視床下部性ではイムノアッセイで正常ないしやや高値のことがある。）
   ②TSH分泌刺激試験（TRH test）で低ないし無反応。
   (但し視床下部性では遅延反応などがある。） ③甲状腺ホルモン検査（Free T4, Free T3, またはT3など）は健常者の基準値と比して低値である。

3. 診断基準
確実例：1(1)の1項目以上を満たし、かつ1(2)①から③の全ての項目を満たすもの。

D. 成長ホルモン分泌不全性低身長症　（他項参照）
E. 中枢性尿崩症　（他項参照）

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。