乳児特発性僧帽弁腱索断裂

治療中である場合又は第２基準を満たす場合

【第２基準】
次の①から⑨までのいずれかが認められていること。
①肺高血圧症（収縮期血40mmHg以上）
②肺動脈狭窄症（右室―肺動脈圧較差20mmHg以上）
③２度以上の房室弁逆流
④２度以上の半月弁逆流
⑤圧較差20mmHg以上の大動脈狭窄
⑥心室性期外収縮、上室性頻拍、心室性頻拍、心房粗細動又は高度房室ブロック
⑦左室駆出率0.6以下
⑧心胸郭比60％以上
⑨圧較差20mmHg以上の大動脈再狭窄

A　症状

１． 生来健康な乳児に突然出現する多呼吸、陥没呼吸、頻脈、顔面蒼白、四肢末梢冷感
２． 生来健康な乳児に新たに出現する心雑音（胸骨左縁での収縮期逆流性心雑音）


B　検査所見

診断の根拠となる所見
１． 断層心エコー：僧帽弁腱索の断裂像、僧帽弁弁尖の著しい逸脱、Doppler断層で重度の僧帽弁閉鎖不全

診断の参考となる所見
１． CRP値の高度上昇を伴わない白血球増多
２． 血漿BNP値の高度上昇
３． 心筋逸脱酵素（CPK-MB, Troponin T）は正常範囲内
４． 胸部Xp：両肺野うっ血像


C　遺伝学的検査等

特になし


D　鑑別診断

急性心筋炎
川崎病冠動脈病変に伴う心筋梗塞
左冠動脈肺動脈起始（BWG症候群）
拡張型心筋症の急性増悪


E-1 確実例

A：症状２項目
B：診断の根拠となる所見（僧帽弁腱索の断裂像、僧帽弁弁尖の著しい逸脱、Doppler断層で重度の僧帽弁閉鎖不全）
C：鑑別すべき疾患を除外したもの

以上を満たす場合、確実例と言える。


E-2 疑い例

心不全が急性ではなく慢性に経過した場合、症状が軽微なことがある。
A：生来健康な乳児に新たに出現する心雑音（胸骨左縁での収縮期逆流性心雑音）
B：診断の根拠となる所見（僧帽弁腱索の断裂像、僧帽弁弁尖の著しい逸脱、Doppler断層で重度の僧帽弁閉鎖不全）

により、疑い例とする。

1) Shiraishi I, Nishimura K, Sakaguchi H, Abe T, Kitano M, Kurosaki K, Kato H, Nakanishi T, Yamagishi H, Sagawa K, Ikeda Y, Morisaki T, Hoashi T, Kagisaki K, Ichikawa H. Acute rupture of chordae tendineae of the mitral valve in infants: a nationwide survey in Japan exploring a new syndrome. Circulation. 2014;130:1053-61.
2) 白石 公. 乳児特発性僧帽弁腱索断裂. 小児内科2014;46(suppl):259-262.
3) 白石 公, 坂口平馬, 北野正尚, 黒嵜健一, 池田善彦, 帆足孝也, 鍵崎康治, 市川肇. 乳児特発性僧帽弁腱索断裂. 循環器病研究の進歩. 協和企画 2013. p52-57.
4) Torigoe T, Sakaguchi H, Kitano M, Kurosaki K, Shiraishi I, Kagizaki K, Ichikawa H, Yagihara T. Clinical characteristics of acute mitral regurgitation due to ruptured chordae tendineae in infancy-experience at a single institution. Eur J Pediatr. 2012;171:259-65.
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