先天性中枢性低換気症候群

主要臨床症状

1. 睡眠時無呼吸・低換気
＊他の睡眠時無呼吸・低換気となるような疾患の否定

他の重要な臨床所見

1. ヒルシュスプルング病
2. 心不全
3. 自律神経系の異常（不整脈、便秘、体温調節障害など）

検査所見

1. 睡眠時血液ガス分析：高炭酸ガス血症、低酸素血症
2. スリープスタディ：睡眠時無呼吸・低換気
3. PHOX2B遺伝子変異：アラニン、非アラニン伸長変異
4. 炭酸ガス換気応答試験：炭酸ガス貯留に対する換気応答低値

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法、中心静脈栄養又は横隔膜ペーシングのうち一つ以上を行う場合