家族性若年性高尿酸血症性腎症

臨床症状、家族歴および遺伝子検査による。遺伝子検査では、uromodulin(UMOD)遺伝子の変異が認められる。

鑑別診断

• FJHNの特徴として、①若年時から痛風を伴う高尿酸血症がある、②高血圧を伴う、③常染色体優性遺伝形式をとり男女ともに発症する、④尿酸の過剰産生はなく、HGPRTやPRPP合成酵素活性は正常である、⑤進行性の腎不全で40歳未満で死亡することがあるなどがある。
  これに対し、一次性痛風は、通常30歳代以降に発症し、男性の罹患が多く、腎障害の進行は緩徐であるうえに、アロプリノールなどの尿酸コントロール薬により腎障害の進行が防止できる点で本疾患と大きく異なる。
• 常染色体優性髄質性嚢胞腎(autosomal dominant medullary cystic kidney disease : MCKD)の一部に家族性に高尿酸血症、痛風と高血圧をきたすもの（MCKD2）があり、鑑別を要する。

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合