診断方法
臨床的に進行性の腎炎, 軽度の難聴, 巨大血小板の出現を伴う血小板減少症の3徴により診断する。また,MYH9遺伝子解析により、Epstein症候群、 May-Hegglin異常、Sebastian症候群の正確な鑑別が可能である。
当該事業における対象基準
治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
- 版
- :バージョン1.1
- 更新日
- :2015年5月23日
- 文責
- :日本小児腎臓病学会
対象疾病
診断の手引き
えぷすたいんしょうこうぐん
Epstein syndrome
番号:33
疾病名:エプスタイン症候群
臨床的に進行性の腎炎, 軽度の難聴, 巨大血小板の出現を伴う血小板減少症の3徴により診断する。また,MYH9遺伝子解析により、Epstein症候群、 May-Hegglin異常、Sebastian症候群の正確な鑑別が可能である。
治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
腎機能障害が進行し、身長が-2.5SD以下の場合でがつ成長ホルモン治療の対象基準を満たす場合は、小慢に
よる成長ホルモン治療助成の対象となります。
成長ホルモン療法の助成に関しては下記を参照ください