びまん性メサンギウム硬化症

• 生後3か月～1年で発症するネフローゼ症候群，Wilms腫瘍や外性器異常（Denys-Drash症候群）などの合併症を伴うなどの臨床症状および腎生検組織所見によって診断する。（腎生検の適応については下記の「大分類1：ネフローゼ症候群」を参照）
• 必要に応じて遺伝子診断を併用する。

腎生検病理所見

典型的にはびまん性の糸球体硬化像を認めるが，通常メサンギウム増殖像は認められない。特徴的な硬化した糸球体周囲を増殖した上皮細胞が覆う像（crown-like appearance）が認められる。しかし，DMSの確定診断のための特異的な病理所見は確立していない。

「大分類1：ネフローゼ症候群」の診断方法

次のいずれかに該当する場合
ア　先天性ネフローゼ症候群の場合
イ　治療で薬物療法を行っている場合
ウ　腎移植を行った場合