診断方法
主症状
成人軟部腫瘍では最も頻度が高いが、小児では頻度が低く、思春期を中心とした年齢層に好発する。四肢、後腹膜に発生することが多い。四肢原発例では腫瘤形成等によって発見される。後腹膜原発例では、巨大になるまで症状が出ないが、腹部膨満が進行すると、圧迫症状による水腎症や消化管通過障害を呈する。
検査所見
- 画像診断では、X線、CT、MRIなどによる。
- 病理組織学的検査には、myxoid、round cell、well differentiatedおよびpleomorphicの4つのタイプに分類される。成人同様小児でもmyxoid typeが多い。組織学的にMFHとの鑑別が難しいとされる。
- 12番と16番染色体の相互転座によるFUS-CHOP 融合遺伝子発現が診断の根拠となる。
その他の徴候
診断
原則として、病理組織学的検査により診断する。
当該事業における対象基準
組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児血液・がん学会