診断方法
主症状
好発年齢は5歳以下と 10~15歳という2つのピークが見られ、腫瘤形成が主症状である。表在の軟部組織に発生する症例が多いが、体幹、頭頸部に発生することもある。 多発転移を生じている症例もある。
検査所見
- 画像診断は、X線,CT,MRIなどによる。
- 病理組織学的検査で、病理組織学的検査で、紡錘形細胞の束状増殖が特徴的である。
- 乳児線維肉腫では、12および15番染色体の相互転座が乳児(または先天性)線維肉腫に特異的に生じていることから明らかとなったETV6-NTRK3 ( ETS variant gene 6; neurotrophic tyrosine kinase receptor type 3,別名TEL-TRKC )融合遺伝子発現も診断の根拠となる。
その他の徴候
診断
原則として、病理組織学的検査により診断する。病理組織検査で確診できない場合においてもキメラ遺伝子の証明により診断することができる。
当該事業における対象基準
組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児血液・がん学会