診断方法
主症状
腎、軟部組織、肝に発生する。中枢神経にも同時性に腫瘍が認められることがある。
検査所見
- 画像診断は、X線、CT、MRIなどによる。
- 病理組織学的検査で、類円形細胞を主体とする腫瘍で、ラブドイド細胞と呼ばれる腫瘍細胞が特徴的で、すりガラス様で球状の細胞質内封入体様構造を有している。免疫染色でBAF47が陰性であることも診断の根拠となる。
- 癌抑制遺伝子であるINI1遺伝子の欠失も診断の根拠となる。
その他の徴候
診断
原則として、病理組織学的検査により診断する。
当該事業における対象基準
組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児血液・がん学会