横紋筋肉腫

主症状

全体の2/3が6歳以下で、乳児期、5から7歳、10歳代に発生ピークがある。全身のどこからでも発生するが、泌尿生殖器、傍髄膜・眼窩を含む頭頸部、四肢が好発部位である。局所の腫脹、疼痛、腫瘍による圧迫症状を呈する。膀胱に発生した場合は排尿障害を呈する。

検査所見

1. 画像診断は、X線、CT、MRI、骨シンチグラフィ、PET-CTなどによる。
2. 病理組織学的検査で、腫瘍細胞は小円形細胞で、胎児型と胞巣型に分類される。胎児型は横紋筋としての形質に乏しい未分化細胞の増殖像、筋原性の抗酸性胞体をもつ筋芽細胞が見られる。胞巣型では血管線維性間質からなる胞巣状の隔壁に沿った腫瘍細胞の配列が特徴的で、MyoD1やミオゲニンの免疫染色で陽性となることが多い。
3. 胞巣型ではPAX3-FKHR 、PAX7-FKHR のキメラ遺伝子発現も診断の根拠となる。

その他の徴候

診断

原則として、病理組織学的検査により診断する。病理組織検査で確診できない場合においてもキメラ遺伝子の証明により診断することができる。

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。