診断方法
主症状
腹部膨満、腹痛、血尿など。
検査所見
- 画像診断では、非特異的であり、腎芽腫とは区別が難しい。超音波検査、CT、MRIで腎腫瘍を呈する。
- 病理組織学的検査では大型で淡明な細胞質と円形で小型な核を有する。これら腫瘍細胞が乳頭状に増殖する。
- 淡明細胞腎細胞癌、乳頭状腎細胞癌、Xp11.2転座/TFE3遺伝子融合に関連した腎細胞癌に分けられる。小児ではXp11.2転座/TFE3遺伝子融合に関連した腎細胞癌の割合が多く、これを証明することで診断が得られる。
その他の徴候
von Hippel-Lindau遺伝子変異が合併することが知られており、淡明細胞腎細胞癌が多い。
診断
原則として、病理組織学的検査により診断とする。
当該事業における対象基準
組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児血液・がん学会