若年性骨髄単球性白血病

診断

1. カテゴリー1 (全項目を満たすことが必須）
1. BCR-ABL融合遺伝子がない
2. 単球 > 1,000/μL
3. 骨髄中の芽球割合 < 20%
2. カテゴリー2 (以下の項目を１つ以上満たす）
1. RAS または PTPN11 または CBL 遺伝子の変異（註1）
2. 神経線維腫症の臨床診断またはNF1 遺伝子変異
3. モノソミー7
3. カテゴリー3 (註2)
1. 白血球 > 10,000/μL
2. 骨髄球系前駆細胞の末梢血への出現
3. HbF増加
4. モノソミー7以外の核型異常
5. GM-CSF高感受性

註1：

PTPN11 変異を呈する場合、生殖細胞系列の検索を行い Noonan 症候群の合併を診断する必要がある。

註2：

カテゴリー２の項目を１つも満たさない場合は、カテゴリー3のうち2項目以上満たすことが求められる。

1. Chan RJ, Cooper T, Kratz CP,et al. Juvenile myelomonocytic leukemia: a report from the 2nd International JMML Symposium. Leuk Res. 2009;33:355-362
2. Loh ML. Recent advances in the pathogenesis and treatment of juvenile myelomonocytic leukaemia. Br J Haematol. 2011;152:677-687
3. Loh ML, Sakai DS, Flotho C, et al. Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia. Blood. 2009 Aug 27;114(9):1859-63.
4. Muramatsu H, Makishima H, Jankowska AM, et al. Mutations of an E3 ubiquitin ligase c-Cbl but not TET2 mutations are pathogenic in juvenile myelomonocytic leukemia. Blood. 2010 Mar 11;115(10):1969-75.
5. Kratz CP, Niemeyer CM, Castleberry RP, et al. The mutational spectrum of PTPN11 in juvenile myelomonocytic leukemia and Noonan syndrome/myeloproliferative disease. Blood. 2005; 106: 2183-2185.
6. Baumann I, Bennett JM, Niemeyer CM et al: Juvenile myelomonocytic leukaemia. In: WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (ed. by S.H. Swerdlow, E. Campo, N.L. Harris, E.S. Jaffe, S.A. Pileri, H. Stein, J. Thiele & J.W. Vardiman), pp. 82-84. IARC, Lyon, 2008

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。