急性骨髄単球性白血病

症状

白血病においては特異的な症状はなく、不特定の症状が長引くことが疾患を疑う契機になる。比較的多い症状は発熱、疼痛（骨痛）、リンパ節腫大、易出血性、倦怠感、頭痛、精巣腫大、などである。

診断

1. 急性骨髄単球性白血病(FAB分類: M4)は、白血病細胞が顆粒球系と単球系の双方に分化傾向を示す病型である。末梢血あるいは骨髄における芽球（前単球を含む）の比率が全有核細胞の20%以上で、両方の細胞成分がそれぞれ骨髄有核細胞の20%以上を占める。単球系細胞の確認には非特異的エステラーゼ染色［α-naphtyl butyrate（あるいはacetate）estarase: Es-b］で陽性であることが重要である。これと、顆粒球系細胞に陽性となる特異的エステラーゼ（chloroacetate esterase: Es-chl）との二重染色は本病型の診断上有用である。ただし一部の例では異常単球にEs-b欠損を生じる。末梢血で単球系細胞が5000/μL以上あるいは血清・尿中リゾチームが正常値の3倍以上であれば、骨髄中単球が20%未満であっても診断できる。
   M4のうち、骨髄で粗大な好塩基性顆粒を有する好酸球が5%以上存在するものをM4 with eosinophilia (M4Eo)とよぶ。M4Eoでは高率にinv(16)(p13.1q22)あるいはt(16;16)(p13.1;q22)/ CBFB-MYH11が陽性となるが、この場合は芽球比率に関わらず診断できる。
2. t(8;21)(q22;q22)/ RUNX1-RUNX1T1、t(15;17)(q22;q12)/ PML-RARA、inv(16)(p13.1q22)あるいはt(16;16)(p13.1;q22)/ CBFB-MYH11の染色体異常がクローナルに認められた場合は、芽球の比率にかかわらずAMLとする。ダウン症に伴う急性巨核芽球性白血病や一過性骨髄異常増殖症（TAM）の場合は、21トリソミーの他、GATA-1遺伝子変異を高率に認める。非ダウン症の乳児例では、t(1;22)(p13;q13)/ RBM15-MKL1が検出されることが多い。
3. 骨髄肉腫（Myeloid sarcoma）：骨髄以外の部位に骨髄芽球により形成される腫瘤。生検により診断する。

参考となる検査所見など

1. 特定の染色体異常・遺伝子変異を伴う場合
前述したt(8;21)(q22;q22)/RUNX1-RUNX1T1 、t(15;17)(q22;q12)/PML-RARA 、inv(16)(p13.1q22)あるいはt(16;16)(p13.1;q22)/CBFB-MYH11 の他、下記の染色体異常・遺伝子変異を認めた場合もWHO分類（改訂第4版）では特定の遺伝子異常を有するAML(AML with recurrent genetic abnormalities)に細分類される。
• t(9;11)(p22;q23)/MLLT3-MLL
• t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214
• inv(3)(q21q26.2)またはt(3;3)(q21;q26.2)/GATA2, MECOM
• t(1;22)(p13;q13)/RBM15-MKL1
• NPM1 変異
• CEBPA 両アレル変異
• BCR-ABL1 変異（暫定）
• RUNX1 変異（暫定）
2. 骨髄異形性関連変化を伴う場合
以下の骨髄異形成関連変化を伴う場合は、WHO分類（改訂第4版）では骨髄異形成関連変化を伴うAML（AML with myelodysplasia-related changes）に細分類される。ただし、特定の遺伝子異常を有するAMLに分類される染色体・遺伝子異常を有する場合、抗がん剤・放射線治療歴を有する場合は除く
• 骨髄異形成症候群（MDS）の既往がある
• 以下のMDS関連の染色体異常を有する：-7/del(7q)、-5/del(5q)、i(17q)/t(17p)、-13/del(13q)、del(11q)、del(12p)/t(12p)、del(9q)、idi(X)(q13)、t(11;16)(q23;p13.3)、t(3;21)(q26.2;q22.1)、t(1;3)(p36.3;q21.1)、t(2;11)(p21;q23)、t(5;12)(q33;p12)、t(5;7)(q33;q11.2)、t(5;17)(q33;p13)、t(5;10)(q33;q21)、t(3;5)(q25;q34)
• Multilineage dysplasia（少なくとも2系統においてそれぞれ50%以上の異形成あり）を有する
3. 抗がん剤・放射線治療歴を有する
抗がん剤・放射線治療歴を有する場合は、WHO分類（改訂第4版）では治療関連骨髄腫瘍（Therapy-relatedmyeloid neoplasms）に細分類される。
4. ダウン症に発症したAML
ダウン症新生児の約10%に発症する一過性骨髄異常増殖症（Transient abnormal myelopoiesis）およびダウン症に発症したAMLは、WHO分類（改訂第4版）ではダウン症関連骨髄増殖症（Myeloid proliferations associated with Down syndrome）に細分類される。
5. 骨髄穿刺で検体の採取が困難な場合
白血病の診断時には骨髄の著しい過形成または線維化、壊死を伴うことがあり、骨髄穿刺による検体の十分な採取が困難な場合がある。細分類のための診断は末梢血に芽球が存在する場合は末梢血での代用が可能であるが、白血病の診断は原則として骨髄検査によるため、反復して骨髄検査を行うか、骨髄生検によって診断を行う。

日本小児血液学会疾患登録の手引き（2007年版）

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。