シア・ギブス（Xia-Gibbs）症候群

原因遺伝子（AHDC1 遺伝子）に病的バリアントを認めればシア・ギブス症候群と診断が確定する。病的バリアントを認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。

Ａ．症状

Ⅰ．主要臨床症状

1. 特徴的顔貌
2. 中等度から重度精神運動発達遅滞
3. 筋緊張低下
4. てんかん
5. （睡眠時）呼吸障害
6. 摂食障害
7. 出生後の成長障害
8. 骨格異常

主要臨床症状の1.～3. を必須とし、４項目以上を満たす場合にシア・ギブス症候群と臨床診断される。

1. Chander V, Wangler M, Gibbs R, Murdock D. Xia-Gibbs Syndrome. 2021 Dec 9. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合

【基準（ア）】

症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

【基準（イ）】

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

【基準（ウ）】

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。