多脾症候群

connexin遺伝子,ホメオボックス遺伝子などの関与が考えられている

出生10000-20000に対して1程度

両側上大静脈、下大静脈欠損、単心房、単心室、心房中隔欠損、心内膜床欠損、肺動脈狭窄、両大血管右室起始症、肺高血圧、など多彩

合併する心奇形によるが、当初は肺血流の状況に大きく影響される。すなわち肺血流増加型では多呼吸・ほ乳不良などを認め、早期に肺高血圧をきたす。肺血流減少型ではチアノーゼを呈する。心内奇形なしの場合や心房中隔欠損のみの場合があるが、その場合には無症状である。 洞徐脈、房室解離、発作性上室性頻脈などの不整脈を呈することも多い。 腸回転異常、総腸間膜症などによる腸閉塞、胆道閉鎖などを合併することもある

先天性心疾患患児（時に伴わないことも）で以下の所見を診断の手がかりとする 胸腹部エックス線：両側肺ともhair lineを欠き、気管支は両側hyparterial bronchus（肺動脈が気管支を乗り越える）となる。 心電図：洞徐脈、房室解離を呈することがある。 心臓超音波検査：下大静脈欠損兼奇静脈結合が特徴的である。 心臓カテーテル検査：心房造影による心耳形態(両側左心耳構造)、肺動脈造影により肺動脈と気管支の位置関係(両側hyparterial bronchus)を確認できる。 造影CT：肺動脈と気管支の位置関係(両側hyparterial bronchus)を確認できる

合併心奇形に対する治療を行う。洞機能不全などの不整脈に対する治療も必要

生命予後には合併心奇形による影響が大きい。一般の心奇形のリスクに加えて、感染症や不整脈のリスクが加わる。予後は、一般的に不良である