診断方法
A. 骨脆弱性症状
易骨折性や進行性の骨変形など
B. その他の臨床症状
- 成長障害
- 青色強膜
- 象牙質形成不全
- 難聴
- 関節皮膚の過伸展
C.骨レントゲン所見
- 長管骨の骨折および変形
- 細い長管骨および変形
- 頭蓋骨のWormian bone
- 椎骨圧迫骨折
除外項目
- 虐待児症候群
- 低フォスファターゼ症
- 多発性線維性骨異形成症
- Ehrers Danlos 症候群
遺伝子診断
COL1A1、 COL1A2、IFITM5、SERPINF1、CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、 BMP1、TMEN38B、 WNT1の変異を認めることがある。
診断
除外項目を除外した上で、A.が認められれば診断される。B.のうちのいくつかの症状を伴っていることが多く、C.のいずれかを認めることが診断の参考になる。診断に苦慮する症例では遺伝子診断を行う。
附記
- 本症の臨床像は非常に多彩である。
- 臨床病型は15型まで分類されており、今度さらに増えると思われる。各病型の診断は厚生労働省研究班の診断の手引きを利用する(I,II,III,IV,VI,VIII型の基準がある)
- DXA法による骨密度測定は骨化不全を定量的に評価できる方法であり、本疾患の診断の補助として有用である。
当該事業における対象基準
治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法又は外科的治療を行う場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児内分泌学会