ブルーム（Bloom）症候群

a．主要臨床症状
ＤＮＡの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクＢＬＭをコードするblm遺伝子の異常により、発症する。

1. 小柄な体型
2. 特徴的な鳥様顔貌
3. 日光過敏性紅斑
4. 造血不全
5. 放射線感受性の亢進
• 造血器腫瘍（白血病、リンパ腫）の合併が高率である。
6. 糖尿病の合併
7. 不妊

b. 重要な検査所見

1. 上記の症状が認められた場合は、姉妹染色体分体の交換(sister chromatid exchange)の頻度を解析する。Bloom症候群では、sister chromatid exchangeの頻度の上昇が認められる。
2. T細胞数は正常。
3. B細胞数は正常。免疫グロブリン値の低下。

確定診断には、DNAヘリカーゼをコードするBLM遺伝子変異を同定する。常染色体劣性遺伝形式をとる。

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる