1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症

2013年に提唱されたCID診断criteria(JACI, Nov27)によると、重症型CID(SCID)は、末梢血T細胞が欠損または著減し(<300/ul)、PHA幼若化反応が正常の10%未満のもの,それよりも軽症なCID (leaky SCID)は、末梢血T細胞が、∼2歳<1000/ul、2∼4歳<800 ul、4歳∼<600 ul、PHA幼若化反応が正常の30%未満のもの,と分類されている。

多くのCIDは、リンパ球やそれぞれのリンパ球分画の減少の有無などによってある程度鑑別は可能である。 J Clin Immunol(2013) 33:1078-1087A Phenotypic Approach for IUIS PID Classificationand Diagnosis: Guidelines for Clinicians at the BedsideAhmed Aziz Bousfiha et al.

しかし、最終的な確定診断のためには遺伝子診断が必要である。 CIDの責任遺伝子解析については、Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ)(http://pidj.rcai.riken.jp/)の患者相談フォームで相談することが可能　

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する（断続的な場合も含めておおむね６か月以上）場合は対象となる