ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群）

臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。

1. 舞踏病アテトーゼを伴う精神発達遅滞、自傷行為があれば本症を疑う。乳児期早期から哺乳異常、発育不良がみられ、その後運動発達遅滞が明らかになる。1歳を過ぎて不随意運動が、2歳を過ぎると自傷行為が出現する。
2. 生化学的診断：血清尿酸値の上昇は生後1ヶ月でみられ、尿酸過剰産生のため尿中尿酸/クレアチン比が上昇する。（注１）

上記の臨床像のような症状、所見がみられ、他の原因疾患が特定されていない場合には下記の検査を行う。


3. 酵素診断： 赤血球におけるHPRT活性の低下（注2）。また、赤血球中にはPRPP（ホスホリボシルピロリン酸）濃度が上昇するため、APRT（アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ）が安定化され、活性が2-3倍に上昇している。HPRT活性の低下およびAPRT活性の上昇により欠損を判定する。
4. 遺伝子診断：ダイレクトシークエンス法などによりXq26.2-q26.3に位置するHPRT酵素蛋白をコードする遺伝子（HRT1）解析を行う。

注1：

腎結石（尿酸結石）がみられることもある。

注2：

典型的なLesch-Nyhan症候群のHPRT残存活性は1.5%以下である。

疾患名に該当する場合