異染性白質ジストロフィー

1. 乳児型は、進行性の筋力低下、歩行障害、笑いの消失、痙性麻痺がなどの症状が参考となる。MRIなどの脳画像で白質の変性が見られる。
2. 酵素活性測定と遺伝子診断を行って診断を確定する。
3. 酵素活性測定では、末梢血リンパ球または培養皮膚線維芽細胞を用いてアリルスルファターゼAの活性を測定する。
4. 遺伝カウンセリングなどの情報として、遺伝子診断は有用である。しかし、酵素活性から診断が確実となった患者でも、遺伝子診断では変異が見つからない場合がある。

疾患名に該当する場合