グルタル酸血症１型

1. 臨床所見：頭囲拡大、発熱後1-3日以降よりみられる嘔吐、急激な筋緊張低下や頚定消失、けいれん、硬直、ジストニアなどの急性症状の他、退行や発達遅滞を認める。
2. 一般血液・生化学分析：通常は異常なし。急性期には代謝性アシドーシスや高アンモニア血症、低血糖、肝逸脱酵素の上昇を認めることがある。
3. 頭部画像検査（CT、MRI）：Sylvius裂や側脳室の拡大を伴う前頭葉と側頭葉の脳萎縮、線条体の障害の他、硬膜下出血・水腫や網膜出血を伴う場合もある（注1）。
4. 尿中有機酸分析：通常3-ヒドロキシグルタル酸、グルタル酸およびグルタコン酸の有意な上昇がみられ、これにより化学診断が可能である（注2）。
5. 血中アシルカルニチン分析：C5-DCの上昇が特徴的である。
6. 酵素活性：リンパ球や培養細胞を用いて、GCDH活性の低下を確認する。
7. 遺伝子診断：原因遺伝子であるGCDH遺伝子の解析で98-99％の感度がある。（注3）。

注1：

硬膜下出血・水腫や網膜出血を伴う場合、虐待と診断されることがある。

注2：

特に3-ヒドロキシグルタル酸の排泄増加は本疾患に特徴的である。グルタル酸の尿中への排泄量によって、高排泄型（グルタル酸≧100 mmol/mol creatinine）と低排泄型（グルタル酸＜100 mmol/mol creatinine）に分類されるが、これら2つの間に臨床的な違いは認められない。

注3：

海外の文献では低排泄型を示すalleleの存在が報告されるが、日本人症例では欧米とは全く異なる変異を示す。

疾患名に該当する場合