診断方法臨床的に進行性の腎炎, 軽度の難聴, 巨大血小板の出現を伴う血小板減少症の3徴により診断する。また,MYH9遺伝子解析により、Epstein症候群、 May-Hegglin異常、Sebastian症候群の正確な鑑別が可能である。当該事業における対象基準治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合版:バージョン1.1更新日:2015年5月23日文責:日本小児腎臓病学会