鰓耳腎症候群

主症状

• 第2鰓弓奇形（鰓溝性瘻孔あるいは鰓溝性嚢胞）
• 難聴
• 耳小窩、耳介奇形、外　耳、中耳、内耳の奇形、副耳のうち１つ以上
• 腎奇形

①

家族歴のない患者では、主症状を３つ以上、または、主症状を２つ以上でかつ遺伝子診断されたもの。

②

一親等に家族歴のある患者では、主症状を１つ以上でかつ遺伝子診断されたもの。

1. 難病情報センターウェブサイト 「鰓耳腎症候群（指定難病１９０）」（https://www.nanbyou.or.jp/entry/4388）
2. Chang EH, Menezes M, et al. Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequences. Hum Mutat 23: 582-589, 2004
3. Morisada N, Nozu K, et al. Branchio-oto-renal syndrome: comprehensive review based on nationwide surveillance in Japan. Pediatr Int 56: 309-314, 2014
4. Ideura M, Nishio SY, et al. Comprehensive analysis of syndromic hearing loss patients in Japan. Sci Rep. 9: 11976, 2019