腸管神経節細胞僅少症

ヒルシュスプルング病との鑑別がとりわけ重要である。
ヒルシュスプルング病で最も有用な神経節の迅速病理による診断は、 迅速病理に提供される組織の大きさによる問題と、
対象が大腸比較して筋層間組織が粗な小腸であることで、 この疾患では十分に機能しないことが多い。

診断方法

1. 新生児早期から腸閉塞症状を発症する。
2. 病理組織採取からの診断基準に従う
   「神経節細胞の数が著しく減少し、壁内神経叢が低形成である。
   病変採取部位：少なくとも空腸または回腸（できれば両方）と結腸の十分量の全層生検標本で診断する。

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植若しくは小腸移植を行った場合