診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: エカルディ・グティエール(Aicardi-Goutieres)症候群
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エカルディ・グティエール(Aicardi-Goutieres)症候群

えかるでぃ・ぐてぃえーるしょうこうぐん

Aicardi-Goutieres syndrome

告示

番号:7

疾病名:エカルディ・グティエール症候群

診断方法

I.臨床症状

  1. 先天感染症類似の早発性脳症、獲得性小頭症
  2. 精神運動発達遅滞
  3. 原因不明の発熱
  4. 凍瘡様皮疹

II.重要な検査所見

  1. 大脳萎縮・白質ジストロフィー変化・頭蓋内石灰化
  2. 慢性的な髄液細胞数増加
  3. 髄液IFN-α上昇または髄液ネオプテリン上昇
  4. 遺伝子解析

I. のうち最低1項目の臨床症状と、II. 1を含む2項目以上の検査所見を満たす時、本症と診断する。CMV、トキソプラズマ、 風疹、単純ヘルペス、HIVを含む出生前/周生期感染症、および既知の先天代謝性疾患や神経変性疾患は除外する。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会