診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患
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乳児神経軸索ジストロフィー

にゅうじしんけいじくさくじすとろふぃー

infantile neuroaxonal dystrophy; INAD

告示

番号:74

疾病名:乳児神経軸索ジストロフィー

診断方法

I.主要臨床症状

  1. 2歳以前に発症する精神運動機能の退行
  2. 痙性
  3. 小脳失調
  4. ジストニア
  5. 視神経萎縮

II.重要な検査所見

  1. 頭部MRIにて小脳萎縮と、T2強調ないしFLAIR画像における小脳皮質の高信号域
  2. 頭部MRI T2強調画像における淡蒼球ないし黒質の低信号域
  3. 脳波における広汎性の高振幅速波群発
  4. 針筋電図における神経原性変化
  5. 皮膚または腓腹神経生検におけるaxonal spheroid
  6. 遺伝子解析(PLA2G6、国内で恒常的に検査が行われているわけではない)

I.の三つ以上と、II.の 6 を満たすとき、II. の 6 を行えない場合には、I. の三つ以上と II. の 6 以外の項目の二つ以上を満たす時、本症と診断する。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会