診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患
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パントテン酸キナーゼ関連神経変性症

ぱんとてんさんきなーぜかんれんしんけいへんせいしょう

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration; PKAN

告示

番号:75

疾病名:パントテン酸キナーゼ関連神経変性症

診断方法

Ⅰ. 主要臨床症状

 全身性ジストニア

Ⅱ. 重要な検査所見

  1. 頭部MRIでのthe “eye-of-the-tiger” sign
  2. 遺伝子解析(PANK2、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない)

Ⅲ. その他の徴候

  1. 精神発達遅滞
  2. 網膜色素変性症
  3. 錐体路徴候
  4. 構音障害、同語反復症
  5. 精神症状
  6. 固縮、すくみ足

Ⅳ. 診断基準

を満たし、 の一つ以上を満たす場合、本症と診断する。

参考文献

  1. Kurian MA, McNeill A, Lin JP, Maher ER. Childhood disorders of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Dev Med Child Neurol. 2011; 53: 394-404.
  2. Li A, Paudel R, Johnson R, Courtney R, Lees AJ, Holton JL, Hardy J, Revesz T, Houlden H. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration is not a synucleinopathy. Neuropathol Appl Neurobiol. 2013; 39:121-31.

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.1
更新日
:2015年7月1日
文責
:日本小児神経学会