診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 変形性筋ジストニー
64

変形性筋ジストニー

へんけいせいきんじすとにー

dystonia musculorum deformans

告示

番号:77

疾病名:変形性筋ジストニー

診断方法

I.主要徴候

  • 全身性ジストニー、時に局所性ジストニー

II.重要な検査所見

  • DYTシリーズの病因遺伝子の異常
    (国内で恒常的に検査が行われているわけではない)

III. その他の徴候

  1. 小児期~若年成人期発症
  2. 知能は正常で、ジストニー以外の神経症状を認めない(ただし、ミオクローヌス・パーキンソニズムなどの運動異常症を伴うことがある)
  3. 頭部MRI正常

IV. ジストニーをきたす脳の器質的病変や薬剤などの原因が否定され、かつ神経変性疾患ならびに代謝異常症が除外されること

Ⅰ.とⅡ.を満たす場合、または、Ⅰ.とⅢ.の二つ以上とⅣ.を満たす場合、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.1
承認日
文責
:日本小児神経学会