診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 筋ジストロフィー
46

メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

めろしんけっそんがたせんてんせいきんじすとろふぃー

merosin-deficient congenital muscular dystrophy

告示

番号:16

疾病名:メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

診断方法

I.主要臨床症状

  1. 知的障害を伴わない運動発達遅滞
  2. 筋緊張低下
  3. 筋力低下
  • (必須)進行性
  • (必須)2歳以下発症

II.重要な検査所見

  1. 高クレアチンキナーゼ血症
  2. 頭部CTまたはMRI画像にて白質ジストロフィー様変化を認める
  3. 筋病理にて筋ジストロフィー所見に加えて、強い結合織増生を示し、免疫組織化学染色でメロシン(ラミニンα2)の染色性の欠損あるいは著減を認める。(筋病理レポート添付が望ましい)
  4. 皮膚生検にて、基底膜の免疫組織化学染色でメロシン(ラミニンα2)の染色性の欠損を認める(病理レポート添付が望ましい)
  5. ラミニンα2(LAMA2)遺伝子に変異を認める(レポート添付が望ましい)

III.その他の参考所見

  1. 呼吸障害
  2. 脊柱側弯症
  3. 関節拘縮
  4. 顔面筋罹患
  5. 末梢神経伝導速度遅延
  6. 体性感覚誘発電位または視覚誘発電位の遅延

必須項目 I. Ⅱ.-1. II.-2. かつ II.-3. II.-4. II.-5. のいずれかを満たす時、本症と診断する。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.1
承認日
文責
:日本小児神経学会