診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 筋ジストロフィー
42

エメリー・ドレイフス(Emery-Dreifuss)型筋ジストロフィー

えめりー・どれいふすがたきんじすとろふぃー

Emery-Dreifuss muscular dystrophy

告示

番号:11

疾病名:エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

診断方法

I.主要臨床症状

  1. 筋力低下
  2. 関節拘縮
  3. 心伝導障害

II.重要な検査所見

  1. 高クレアチンキナーゼ血症
  2. 筋病理にて筋ジストロフィーに合致する所見(筋病理レポート添付が望ましい)
  3. 筋病理にてエメリン蛋白の欠損、またはエメリン遺伝子変異(レポート添付が望ましい)
  4. ラミンA/C遺伝子変異(レポート添付が望ましい)

III.その他の所見

  1. 脊柱可動域制限、ないし脊柱側弯症
  2. 呼吸障害
  3. 心筋症
  4. 針筋電図にて筋原性の所見

必須項目I-1、
かつI-2またはI-3を認める。
さらにII−1、II-2、II-3、II-4の2項目以上を満たす時、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合

:バージョン1.1
承認日
文責
:日本小児神経学会