診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 先天性ニューロパチー
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遺伝性運動感覚ニューロパチー

いでんせいうんどうかんかくにゅーろぱちー

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy; Charcot-Marie-Tooth disease

告示

番号:46

疾病名:遺伝性運動感覚ニューロパチー

診断方法

Ⅰ. 主要臨床症状

  1. 四肢遠位優位の筋力低下および筋萎縮
  2. 感覚障害

Ⅱ. 電気生理検査

細分類疾患において

  1. 脱髄型の場合:運動神経伝導速度 38m/sec以下
  2. 軸索型の場合:運動神経伝導速度 38m/sec以上

Ⅲ. 遺伝学的検査

細分類疾患の責任遺伝子それぞれの変異を同定する。

Ⅰ. の 1. ないし 2. と Ⅱ. 、かつ Ⅲ. を満たす時、本症と診断する。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会