診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 先天性ニューロパチー
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先天性無痛無汗症

せんてんせいむつうむかんしょう

congenital insensitIVity to pain with anhidrosis

告示

番号:47

疾病名:先天性無痛無汗症

診断方法

I.主要徴候

  1. 温痛覚消失(低下)
  2. 発汗消失(低下)
  3. 精神発達遅滞

II.その他の徴候と所見

  1. 乳児期からの不明熱(体温調節障害)
  2. 乳児期からの咬傷
  3. 幼児期の関節障害と骨折、骨の変形などの異常

III.重要な検査所見

  1. 遺伝子解析(チロシンキナーゼ型受容体TrkA遺伝子の変異、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない)

I.全て、またはI.1,2とII.の1つ以上もしくはIII .を満たす場合、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会