非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症

I．主要臨床症状

1. 早期癒合した頭蓋縫合線によって特有の頭蓋形態異常を示す．
• 矢状縫合早期癒合：舟状頭蓋（長頭蓋）
• 一側冠状縫合：（前）斜頭蓋
• 一側人字縫合：（後）斜頭蓋
• 前頭縫合：三角頭蓋
• 両側冠状縫合あるいは両側人字縫合：短頭蓋
2. 精神発達遅滞
3. 頭蓋狭小（小頭傾向）

II．重要な検査所見

1. 視診での特徴的頭蓋携帯
2. 触診による縫合線の骨性隆起
3. 頭部単純撮影による縫合線の閉鎖・硬化像
4. CT/3次元再構成CT画像による縫合線癒合・頭蓋形態異常
5. 遺伝子診断

I-1にて診断は可能なことが多い。確定診断にはII-3,4が必要である。
頭蓋骨以外の顎・顔面、指・趾、四肢などの形成異常を伴っている場合は症候性頭蓋骨縫合早期癒合症に分類される。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合