診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 頭蓋骨縫合早期癒合症
33

クルーゾン (Crouzon) 病

くるーぞんびょう

Crouzon disease

告示

番号:32

疾病名:クルーゾン病

診断方法

I.主要臨床症状

  1. 両側冠状縫合癒合
  2. 両側人字縫合癒合
  3. 矢状縫合癒合
  4. 尖頭蓋
  5. 眼球突出

II.重要な検査所見

  1. 上顎骨低形成
  2. 鉤鼻
  3. 後鼻孔・上気道狭窄
  4. 遺伝子異常

III.その他の所見

  • 水頭症、脳形成異常、発達遅滞を伴うことがある。
  • 小脳扁桃下垂を合併することが多い。
  • 狭頭症。
  • 頭蓋顔面異常が主症状であり、指・趾形成異常は伴わない。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児神経学会、日本小児神経外科学会