診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 頭蓋骨縫合早期癒合症
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アペール (Apert) 症候群

あぺーるしょうこうぐん

Apert syndrome

告示

番号:31

疾病名:アペール症候群

診断方法

I.主要徴候

  1. 両側冠状縫合早期癒合
  2. 両側人字縫合早期癒合
  3. 短頭蓋
  4. 眼球突出

II.重要な検査所見

  1. 両足指・趾形成異常(骨性合指・合趾症)
  2. 上顎骨低形成
  3. 鼻根部陥凹
  4. 後鼻孔・上気道狭窄
  5. 遺伝子異常

III.その他の所見

水頭症、脳形成異常、発達遅滞を伴うことがある。
小脳扁桃下垂を合併することは稀である。
頭囲は正常のことが多い。

特徴的な頭蓋変形と合指・合趾症の合併で診断される。

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会、日本小児神経外科学会