診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 脆弱X症候群
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脆弱X症候群

ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん

Fragile X syndrome

告示

番号:35

疾病名:脆弱X症候群

状態の程度

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合 

診断基準

A 症状

1.知的障害(男性では重度、女性は軽度から重度まで幅がある)は必須症状。
2.顔貌の特徴(大耳介、細長い顔)、巨大睾丸、行動異常(自閉的症状、他動、注意欠陥)、学習障害、関節の過伸展、扁平足などは参考症状。


B 検査所見

遺伝学的検査以外に特徴的な検査所見はない。


C 遺伝学的検査等

1.FMR1 遺伝子の変異(CGG 繰り返し配列の延長(通常 200 繰り返し以上))を証明することが確定診断となる。
2.染色体検査での Xq27.3 の脆弱部位の検出は参考とする(全ての患者で陽性にはならない)。


D 鑑別診断

以下の疾患を鑑別する。
広汎性発達障害、注意欠陥多動障害、プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群、他の知的障害


E-1 確実例

A-1 を満たし、C-1 を満たすもの。
:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会