診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 遺伝子異常による白質脳症
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白質消失病

はくしつしょうしつびょう

vanishing white matter disease

告示

番号:5

疾病名:白質消失病

診断方法

I.主要臨床症状(幼児期に発現)

  1.  慢性進行性の神経障害(知的障害、視力障害、てんかん)
  2.  軽度の頭部外傷、感染、恐怖などのエピソード後に運動障害の急速な進行

II.重要な検査所見

  1.   頭部MRI(大脳白質のびまん性信号異常、希薄化、嚢胞化)
  2.   遺伝子解析;EIF2B1-5変異

III.その他の所見

卵巣機能不全、成長障害、白内障、肝脾腫、膵炎、腎低形成

I.1.または1.と、Ⅱ.1.または2.を満たす時、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会