診断の手引き

  1. 神経・筋疾患
  2. 大分類: 神経皮膚症候群
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神経皮膚黒色症

しんけいひふこくしょくしょう

neurocutaneous melanosis

告示

番号:26

疾病名:神経皮膚黒色症

診断方法

I.主要臨床症状

  1. 大型の(あるいは多発の)先天性色素細胞母斑

II.重要な検査所見

  1. MRIで脳脊髄軟膜における病変(母斑)描出

III.その他の所見

  1. 水頭症
  2. 頭痛
  3. けいれん発作
  4. 発育障害
  5. 振戦

I.、II.の両方とIII.の 1つ以上ある時、本症と診断する

当該事業における対象基準

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

:バージョン1.0
承認日
文責
:日本小児神経学会