先天性水頭症

I．主要臨床症状

1. 脳室拡大
2. 胎児期、あるいは新生児期〜乳児期早期の発症
3. 頭蓋内圧亢進症状（頭囲拡大、大泉門緊満、落陽現象、鬱血乳頭、精神運動発達遅滞など）。
4. 出生後の頭蓋内・脳室内出血、脳炎・髄膜炎など既知の原因により生じた水頭症は除外する。

Ⅱ.　副臨床症状

1. 進行例では落陽現象・頭皮静脈怒張を伴うことがある．
2. 外水頭症では脳室拡大は軽度でも脳表くも膜下腔に髄液が貯留する．脳萎縮との鑑別が必要となる。
3. 成長に伴い、精神運動発達遅滞が明らかになることがある．
4. 全前脳胞症、脊髄髄膜瘤、Walker-Warburg症候群など、他の中枢神経系異常に合併して発生することがある。

III．遺伝学的検査

X連鎖性遺伝性水頭症が疑われる場合、L1CAM遺伝子変異を同定する。

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合