染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群の疾患一覧

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群に属する疾患を一覧に取りまとめています。このページからは各疾患の「概要」の確認や、給付申請に必要となる「医療意見書(PDF)」、「診断の手引き」などを取得いただけます。

※診断の手引きにより診断された「疾病」であり、かつ厚生労働大臣が定める「疾患の状態の程度」である場合に、当該事業の医療費補助の対象となります。

大分類 細分類(疾患名)

1. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

1. コフィン・ローリー(Coffin-Lowry)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
2. ソトス(Sotos)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
3. スミス・マギニス(Smith-Magenis)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
4. ルビンシュタイン・テイビ(Rubinstein-Taybi)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
5. 歌舞伎症候群概要『診断の手引き』医療意見書
6. ウィーバー(Weaver)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
7. コルネリア・デランゲ(Cornelia de Lange)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
8. ベックウィズ・ヴィーデマン(Beckwith-Wiedemann)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
9. アンジェルマン(Angelman)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
10. 5p-症候群概要『診断の手引き』医療意見書
11. 4p-症候群概要『診断の手引き』医療意見書
12. 18トリソミー症候群概要『診断の手引き』医療意見書
13. 13トリソミー症候群概要『診断の手引き』医療意見書
14. ダウン(Down)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
15. 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常(ウィリアムズ(Williams)症候群及びプラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群を除く。)概要『診断の手引き』医療意見書
16. CFC(cardio-facio-cutaneous)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
17. マルファン(Marfan)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
18. ロイス・ディーツ症候群概要『診断の手引き』医療意見書
19. カムラティ・エンゲルマン症候群概要『診断の手引き』医療意見書
20. コステロ(Costello)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
21. チャージ(CHARGE)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
22. ハーラマン・ストライフ症候群概要『診断の手引き』医療意見書
23. 色素失調症概要『診断の手引き』医療意見書
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