診断の手引き

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鎌状赤血球症

かまじょうせっけっきゅうしょう

sickle cell disease; SCD

告示番 号3
疾病名鎌状赤血球症
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診断方法

診断に有用な症状

  1. 貧血:赤血球寿命の短縮のために、パルボウイルスB19感染や葉酸欠乏、鉄欠乏などで貧血が増悪することがある(無形成発作)。時に脾臓に大量の血液が突然貯留され、循環不全を起こす(血液貯溜発作)。
  2. 骨髄の虚血、梗塞によって激痛が生じる(疼痛発作)。痛みは乳幼児では四肢に起こりやすく、成人になるに従い体幹部(脊椎、骨盤、肋骨)に起こる。
  3. 成長障害
  4. 胆石
  5. 脾腫、脾機能低下
  6. 易感染性
  7. 家族歴(アフリカ系の家族歴)

診断に有用な検査所見

  1. 貧血(正球性正色素性)
  2. 溶血所見(網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下)
  3. 末梢血塗抹標本で鎌状赤血球、標的赤血球などが見られる。
  4. 電気泳動でHbSの存在
  5. Sickling試験 (鎌状化試験:低酸素または脱酸素下で赤血球が鎌状に変化)
  6. 遺伝子解析

当該事業における対象基準

治療で補充療法、G-CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち、一つ以上を継続的に実施する(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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