診断の手引き

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口唇赤血球症

こうしんせっけっきゅうしょう

Hereditary stomatocytosis

告示番 号5
疾病名口唇赤血球症
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診断方法

診断に有用な症状

  1. 貧血
  2. 黄疸、胆石
  3. 脾腫
  4. LCAT欠損症では、角膜混濁や腎障害
  5. 家族歴

症状の程度はさまざま

診断に有用な検査所見

  1. 貧血(遺伝性口唇赤血球症ではMCV高値MCHC低値、遺伝性乾燥赤血球症ではMCV高値MCHC高値)
  2. 溶血所見(網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下)
  3. 直接Coombs試験陰性
  4. 末梢血塗抹標本で有口赤血球 (stomatocyte:湿潤標本や位相差電顕ではカップ型を呈する)を認める。
  5. 膜脆弱性試験:遺伝性口唇赤血球症型では浸透圧抵抗減弱、遺伝性乾燥赤血球症型では浸透圧抵抗は増強する。
  6. 赤血球膜脂質総量測定、リン脂質分画測定
  7. LCAT活性測定
  8. Rh式抗原検査
  9. 遺伝子検査(SLC4A1SLC2A1RHRHAGLCAT)

当該事業における対象基準

治療で補充療法を(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)継続的に実施する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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