診断の手引き

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遺伝性球状赤血球症

いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう

hereditary spherocytosis; HS

告示番 号2
疾病名遺伝性球状赤血球症
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診断方法

診断に有用な臨床所見

  1. 貧血
  2. 黄疸、胆石(ビリルビンカルシウム石)
  3. 脾腫
  4. 遺伝性球状赤血球症の家族歴

診断に有用な検査所見

  1. 貧血(MCHC上昇、Hb値は輸血依存の重症例から異常のない無症候例までさまざま)
  2. 溶血所見(網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下)
  3. 直接グロブリン試験陰性
  4. 末梢血塗抹標本でのcentral pallorを失った小型球状赤血球の証明
  5. 赤血球膜脆弱性亢進(浸透圧脆弱性試験[グリセロール・食塩水]:37℃24時間孵置後)
  6. Eosin 5'-maleimide (EMA)結合能低下
  7. SDS-PAGEによる赤血球膜蛋白の検索
  8. 赤血球膜蛋白遺伝子変異の検出(AnkyrinBand3Protein4.2 など)

当該事業における対象基準

検査で血中ヘモグロビン値10.0g/dL以下又は赤血球数350万/μL以下が(断続的な場合も含めておおむね6か月以上)持続する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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