診断の手引き

6

無トランスフェリン血症

むとらんすふぇりんけっしょう

congenital atransferrinemia

告示番 号52
疾病名無トランスフェリン血症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

鉄剤不応の小球性低色素性貧血で、血清鉄低値、TIBC低値、フェリチン高値を呈する。
特にTIBCの著明低値(20~70 μg/dL)が特徴的であり、その場合はトランスフェリンの定量を行い、10 mg/dL以下であれば診断は確実であるとされる。

骨髄では赤芽球過形成、鉄芽球減少の像を呈するが、顆粒球系や巨核球系に異常は認められない。
近年は遺伝子解析も比較的容易になってきていることから、今後はトランスフェリン(TF)遺伝子の遺伝子解析も重要になると思われる。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.1
更新日
:2015年8月25日
文責
:日本小児血液・がん学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る