診断の手引き

48

37から47までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常

そのた、せんてんせいけつえきぎょうこいんしいじょう

Other inherited bleeding disorder

告示番 号42
疾病名31から41までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

先天性プレカリクレイン欠乏症

部分トロンボプラスチン時間は延長するが,出血症状を呈さない。プレカリクレイン活性低下により診断する。

先天性高分子キニノゲン欠乏症

いわゆる接触因子の一つであるキニノゲンの質的・量的低下による疾患で,部分トロンボプラスチン時間は延長するが,出血症状を呈さない。

天性第V+VIII因子合併欠乏症

常染色体劣性遺伝形式を有する出血性疾患で,第V因子及び第VIII因子の低下(5%~30%)により診断される。軽症血友病Aと類似した出血症状を呈する。プロトロンビン時間,活性化部分トロンボプラスチン時間ともに延長する。

先天性α2-プラスミンインヒビター欠乏症

抗原量と活性値により,両者が同程度低下する欠損症と,抗原量は正常で活性が低下している異常症に分類される。症状は,止血後の再出血(後出血)が特徴である。ホモ接合体では外傷後の止血困難,手術後の再出血,切傷からの漏出性出血・皮下血腫,筋肉内血腫,関節内血腫,血胸,消化管出血,中枢神経系の出血が生じる。 プロトロンビン時間,活性化部分トロンボプラスチン時間は正常。線溶亢進を認める。

先天性プラスミノゲンアクチベータインヒビター1欠乏症

極めて稀であるが,血管障害部位における血栓溶解により,後出血症状が生涯続く。プロトロンビン時間,活性化部分トロンボプラスチン時間は正常。線溶亢進を認める。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る