診断の手引き

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フォンウィルブランド(von Willebrand)病

ふぉんうぃるぶらんどびょう

Von Willebrand disease; VWD

告示番 号41
疾病名フォンウィルブランド病
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診断に有用な検査

1.止血スクリーニング検査:

出血時間延長、血小板数正常(タイプ2Bでは延長することあり)、PT正常、APTT延長

2.確定診断のための検査:

第VIII因子活性低下、VWF抗原量(VWF:Ag)低下、リストセチン?コファクター活性(VWF:RCo)低下

3.病型診断のための検査:

リストセチン惹起血小板凝集能検査(RIPA)、VWFマルチマー解析、第VIII因子結合能アッセイ、コラーゲン結合能(VWF:CB)

タイプ1:
VWF:AgまたはVWF:RCoが30%以下
(30%未満で確定診断。30?50%の場合には家族歴や出血症状を参考にする)
タイプ2:
  • 2A: RIPA低下、高分子マルチマー欠損
  • 2B: RIPA亢進
  • 2M: RIPA低下またはVWF:CB低下、高分子マルチマー正常
  • 2N: 第VIII因子結合能低下
タイプ3:
VWF:AgとVWF:RCoともに測定感度以下

4.鑑別のための検査:

血液型O型ではVWF:AgおよびVWF:RCoが軽度?中等度低下するのでタイプ1と鑑別を要する。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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