診断の手引き

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第XIII因子欠乏症

だいじゅうさんいんしけつぼうしょう

factor XIII deficiency

告示番 号40
疾病名第XIII因子欠乏症
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診断方法

I.主症状

初発症状として,新生児期の臍帯出血が最も多く,その後も頭蓋内出血,頻回の表皮・皮下出血などの出血傾向を呈する。一時的に止血しても,24-36時間後に”後出血 delayed/after bleeding”がみられるのが特徴である。約30%の患者では創傷治癒遅延が認められ,女性では習慣流産を呈することがある。

II. 検査所見

  1. プロトロンビン時間正常,活性化部分トロンボプラスチン時間正常
  2. 第XIII因子(FXIIIA, FXIIIB)活性及び抗原量の低下

III. 病型分類

第XIII因子遺伝子変異の型により,XIIIA 欠損症とXIIIB 欠損症に分類される。

  1. XIIIA 欠損症:血漿及び血小板中のXIIIA因子蛋白質が欠乏する。これまで報告されているXIII因子欠損症のほとんどがXIIIA欠損症である。50種類近くに及ぶXIIIA遺伝子変異が同定されており,その分布はXIIIA遺伝子全体に及ぶ。
  2. XIIIB 欠損症:XIIIB欠損症患者では,XIIIAについては遺伝子レベルにおいても血小板中の活性・抗原量も正常であるが,血漿中で著しく減少(5-40%)する。

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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