診断の手引き

43

第Ⅹ因子欠乏症

だいじゅういんしけつぼうしょう

factor X deficiency

告示番 号37
疾病名第Ⅹ因子欠乏症
疾患概要、医療意見書等のダウンロードはこちら

診断方法

I.主症状

ホモ接合体または複合ヘテロ接合体の患者は出血傾向を示す。その程度は第X因子活性の減少とよく相関する。鼻出血,歯肉出血,過多月経,外傷や術後の過剰出血が多い。関節内出血,頭蓋内出血など重篤な出血をきたす場合もある。活性が50%程度のヘテロ接合体ではほとんど出血を認めず,スクリーニング検査や家系内調査の際に偶然発見されることが多い。

II. 検査所見

  1. プロトロンビン時間延長,活性化トロンボプラスチン時間延長
  2. 第X因子活性及び抗原量測定
  3. 活性・抗原量ともに低下する量的欠損症
    抗原量は正常であるが,活性低下する質的異常症

III. 鑑別診断

以下の原因で生じる後天性第X因子欠乏症との鑑別が重要である。

  1. 肝機能低下(肝硬変,慢性肝炎など)
  2. ビタミンK欠乏症
  3. 原発性アミロイドーシス
  4. 感染性疾患
  5. 抗第X因子抗体

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
「小児慢性特定疾病の対象疾患について」に戻る