診断の手引き

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先天性フィブリノーゲン欠乏症

せんてんせいふぃぶりのーげんけつぼうしょう

afibrinogenaemia

告示番 号33
疾病名先天性フィブリノーゲン欠乏症
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診断方法

Ⅰ.主症状

無フィブリノゲン血症は,稀であり,新生児期の臍帯出血が初発症状である。一般には鼻出血,月経過多,消化管出血,関節出血などの症状を呈するが,頭蓋内出血による死亡例もある。女性では,妊娠初期の流産を呈することも多い。異常フィブリノゲン血症における症状は,一般に軽度であり,半数は無症状,1/4は出血症状または血栓症状がある。創傷治癒遅延を呈する場合もある。フィブリノゲン低下症は無症状であることも多い。

II. 検査所見

  1. プロトロンビン時間延長,活性化部分トロンボプラスチン時間延長
  2. フィブリノゲン活性(FIc)低下及び抗原(FIag)測定
    • 無フィブリノゲン症:FIag欠如
    • フィブリノゲン異常症:FIag 1.5-4mg/ml, FIc低下
    • フィブリノゲン低下症:FIag < 1.5 g/L, FIc低下

当該事業における対象基準

疾患名に該当する場合

:バージョン1.0
更新日
:2014年10月6日
文責
:日本小児血液・がん学会
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